Maladie de Gaucher : Un nouveau site internet à consulter pour avancer au quotidien

Genzyme vient d'annoncer dans un communiqué le lancement d'un nouveau site www.gaucherfrance.fr, premier site internet grand public en France dédié à la maladie de Gaucher, une maladie génétique rare. Ce site inédit aborde de manière claire et didactique l'ensemble des aspects de cette maladie autour de 5 chapitres : « Ma maladie », « Ma prise en charge », « Mon quotidien », « Mes projets » et « Mon enfant ». Il est conçu comme un service à l'attention des patients et de leur entourage.

Un site qui permettra de fournir notamment aux familles de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients. Enrichi chaque mois d'une nouvelle actualité, un site qui a pour objectif de permettre aux patients de gagner en autonomie.

La maladie de Gaucher, une maladie rare

Maladie rare de surcharge lysosomale qui touche aussi bien les femmes, les hommes et les enfants celle-ci concernerait en France près de 500 personnes atteintes par cette pathologie* dont la fréquence est d'environ 1 personne sur 60 000.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; résulte d'un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules usées.

À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s'accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes, la moelle osseuse et les os entraîne l'apparition de symptômes très variables, pouvant apparaître à tout âge : augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie), diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) et de globules rouges (anémie) et atteintes osseuses (douleurs, fractures et déformations).

Une prise en charge appropriée de cette maladie chronique grave permet de prévenir des atteintes irréversibles, en particulier osseuses.

En France, la maladie de Gaucher a été la première maladie orpheline à bénéficier d'un traitement par enzymothérapie substitutive dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette pathologie.

Mieux vivre avec la maladie de Gaucher

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d'une prise en charge parviennent le plus souvent à mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une vie scolaire malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel est un véritable enjeu.

Mieux connaître la maladie et mieux appréhender sa prise en charge peut permettre d'améliorer la qualité de vie des patients et les aider à gagner en autonomie. Le site internet www.gaucherfrance.fr est un service que Genzyme met à disposition des patients atteints de la maladie de Gaucher et de leurs proches pour gérer leur quotidien et être acteur de leur santé.

Depuis de nombreuses années, Genzyme a développé des programmes d'accompagnement individualisés qui aident les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien (Assistance Domicile, Assistance Voyage). Genzyme apporte également son soutien institutionnel à des programmes d'Éducation thérapeutique pour les Patients (ETP) atteints de maladie lysosomale et participe activement à des opérations de sensibilisation grand public telles que la Journée internationale des Maladies rares ou la Marche des Maladies rares.

La Rédaction

_{Données issues du Registre National de la Maladie de Gaucher.}