Accéder au contenu principal

Le CNRS annonce avoir découvert un nouveau marqueur de l’autisme : Une découverte majeure ?

Matthieu un jeune autiste diagnostique en 2007

Matthieu un jeune autiste diagnostique en 2007C'est par l'analyse de la morphologie du cerveau de très jeunes autistes, que les chercheurs du CNRS, d'Aix-Marseille Université et de l'AP-HM ont identifié un marqueur cérébral spécifique de l'autisme, détectable par IRM et présent dès l'âge de deux ans. Une découverte qui pourrait dans les années à venir permettre de détecter l'autisme plus tôt chez l'enfant et dès l'âge de deux ans. Une découverte rendue possible par les compétences en traitement d'imagerie médicale de l'Institut de neurosciences de la Timone (CNRS/Aix-Marseille Université) et par l'accès à une cohorte de patients homogènes, diagnostiqués très jeunes et ayant tous été évalués selon le même protocole au Centre de ressources autisme PACA. Des résultats d'une étude et de leur collaboration qui ont été publiées, le 12 janvier 2016 dans la revue Biological Psychiatry : Cognitive Neurosciences and Neuroimaging.

Une prise en charge plus rapide....

Les chercheurs français qui selon Christine DERUELLE, directrice de recherche CNRS à l'Institut de neurosciences de l'hôpital de la Timone à Marseille, précise dans un communiqué que l'anomalie repérée consiste en un pli moins profond au niveau de l'aire de Broca, une région du cerveau spécialisée dans le langage et la communication, deux fonctions qui sont typiquement altérées chez les patients atteints d'autisme. Cette anomalie, qui est visible dès l'âge de deux ans, pourrait vraisemblablement aider à diagnostiquer l'autisme beaucoup plus tôt qu'on peut le faire actuellement, ce qui permettrait une prise en charge plus précoce.

Un argument important comme le souligne Christine DERUELLE « En effet à l'heure actuelle, le diagnostic n'est posé que sur la base de signes cliniques, à partir de l'observation des enfants et d'entretiens avec leurs parents, et en moyenne à l'âge de 4 ans et demi. On gagnerait donc deux ans, ce qui permettrait probablement de personnaliser les soins visant à développer leur langage et leurs compétences, à adapter leur comportement et à gérer leurs émotions »

L'autisme se cache-t-il dans un pli du cerveau ?

Une étude pour lequel les chercheurs du CNRS se sont intéressés à un nouveau marqueur géométrique, appelé « sulcal pit », Il s'agit du point le plus profond de chaque sillon du cortex cérébral. Ils ont alors pour cela comparé à partir de résultats d'IRM, la profondeur maximale de chaque sillon du cortex cérébral de 102 jeunes garçons âgés de deux à dix ans, dont 59 étaient atteints d'autisme typique, 21 présentaient un trouble envahissant du développement non spécifié (TEDNS) et 22 étaient exempts de tout trouble du spectre autistique.

C'est à partir de ces points que se développent les plis présents à la surface du cerveau. Ceux-ci sont donc mis en place très tôt au cours du développement, probablement sous influence génétique, ce qui en fait des indicateurs adaptés aux comparaisons entre individus.

En comparant les trois groupes, ils ont découvert que, dans l'aire de Broca (une région connut dans le langage et la communication), la profondeur maximale d'un sillon était moindre chez les enfants atteints d'autisme par comparaison aux deux autres groupes.

De manière intéressante (bien que contre-intuitive), cette atrophie très localisée est corrélée aux performances de communication chez le groupe d'enfant autiste : plus le sulcal pit est profond, plus les compétences en termes de production de langage sont limitées.

Selon les chercheurs du CNRS, cette anomalie spécifique, aux enfants atteints d'autisme pourrait donc constituer un biomarqueur de la pathologie qui pourrait aider à un diagnostic et à des prises en charge plus précoces, dès l'âge de deux ans. En effet, à l'heure actuelle, l'autisme est diagnostiqué sur la base uniquement de signes cliniques, à partir de l'observation des enfants et d'entretiens avec leurs parents et le diagnostic est posé en moyenne à 4 ans et demi en France.

Cette étude a aussi débouché sur une découverte concernant le développement du cerveau. Alors que l'on pensait que le plissement du cortex était achevé à la naissance, les chercheurs ont observé que certains sillons (les plus superficiels) continuent à se creuser avec l'âge. Et ce, de manière identique chez les enfants atteints d'autisme et chez les autres. La recherche biomédicale peut donc également nous éclairer sur la compréhension des mécanismes du vivant.

Stéphane LAGOUTIERE

Catégorie : INNOVATION & RECHERCHE
Publication : 19/01/2016

Articles en relation

Caractéristiques génétiques et rémission durable du VIH après interruption du traitement

La lutte contre le VIH reste un défi majeur de santé publique. Le traitement du VIH nécessite généralement une thérapie antirétrovirale à vie, mais certains "contrôleurs post-traitement" maintiennent une charge virale indétectable sans traitement. Des chercheurs ont identifié des caractéristiques génétiques immunitaires chez ces personnes, ouvrant de nouvelles possibilités d’immunothérapies pour la rémission ou la guérison du VIH. Des résultats qui viennent d’être publiés dans une étude RHIVIERA01.

Signature d’un contrat de partenariat et d’échange : « Une seule santé » pour Pasteur et l’ANES

2024.05.24.benoit vallet directeur général de lanses et yasmine belkaid directrice générale de linstitut pasteur signature accord cadre 6ee4fL’Institut Pasteur et l’Anses viennent de signer un partenariat pour mutualiser leurs compétences dans une optique « Une seule santé ». Les activités des deux organismes sont en effet complémentaires, l’un étudiant les maladies infectieuses humaines et l’autre les risques liés à l’alimentation et aux maladies animales, dont les maladies transmises des animaux aux humains et par les vecteurs.

La FAF lance l’application EyeView ! pour sensibiliser le grand public aux maladies de l’œil et vers nouveau regard !

Avec en France près de 1,7 millions de personnes atteintes d’un trouble de la vision dont 207 000 aveugles n’ont aucune perception de la lumière et malvoyants profonds c’est-à-dire disposant vision résiduelle limitée à la distinction de silhouettes. La Fédération des Aveugles et Amblyopes de France à souhaité lancer une application : EyeView. Une application qui aura pour objectif selon la FAF de sensibiliser le grand public au handicap visuel grâce aux procédés de réalité augmentée et de réalité virtuelle. Elle est désormais disponible gratuitement depuis quelques jours sur smartphone et sur tablette depuis l’Android ou l’Apple Store.

Microsoft officialise sa manette adaptée Xbox pour les personnes en situation de handicap : une petite révolution !

Avec un concept et design qui avait fuité il y a quelques jours, le géants américain, vient de présenter officiellement cette nouvelle « manette adapté Xbox » dont la sortie est prévus d’ici la fin de l’année 2018 et pour un prix 89.99€, qui participera à lever les barrières auxquelles sont confrontés les joueurs en situation de handicap".Plus d’informations seront dévoilées d’ici quelques semaines à l’E3, indique le fabriquant.

La FIRAH présente les travaux d’étude pour faciliter les échanges avec une personne présentant une trisomie 21

La France compte plus de 65.000 personnes vivent avec une trisomie 21 aussi appelé le syndrome de et toutes les 24 heures, un bébé trisomique vient au monde. Une situation génétique due la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes l'individu trisomique en possédant 47 ou lieu de 46. Parmi les difficultés les plus fréquentes chez personnes celle du langage. Une situation auquel c’est intéressé ComEns, pour Communiquons Ensemble.

L’AFM annonce le démarrage d’un premier essai de thérapie génique sur la myopathie myotubulaire sur l’homme

Mené par la société de biotechnologies Audentes, l’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon vient d’annoncer dans un communiqué, le lancement u premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire et sur un patient résidant aux États-Unis. Un teste rendu possible, 8 ans seulement après la première preuve de concept chez le modèle murin, obtenu par l’équipe d’Ana Buj Bello à Généthon. En effet, le produit de thérapie génique AT132, associant un AAV8 et le gène de la myotubularine, a été conçu selon l’AFM par Généthon qui a mené toutes les phases précliniques avec succès.