A l' occasion de la journée nationale de la trisomie 21, dimanche 17 novembre, la Fondation Jérôme Lejeune rappelle le paradoxe dramatique propre à cette pathologie : la généralisation du dépistage avant la naissance dont elle fait l'objet ne conduit pas à guérir les patients qui en sont atteints mais à éliminer 96% d'entre eux. En 2013, ce constat est d'autant plus inacceptable : alors que la recherche thérapeutique marque des avancées significatives, des nouveaux tests sanguins de dépistage prénatal de la trisomie 21 sont mis sur le marché français.

Un diagnostic qui élimine le patient plutôt que la maladie

Dans le domaine médical, le dépistage et d'outils nécessaires pour poser un diagnostic, préalable indispensable pour mettre en oeuvre le soin adapté en vue de guérir un patient. Une exception vient noircir le tableau : le diagnostic prénatal de la trisomie 21. Pour cette pathologie, le mécanisme du duo gagnant dépistage plus traitement est enrayé depuis 30 ans : le diagnostic pendant la grossesse est généralisé, remboursé, promu par les politiques de santé publique quand la recherche thérapeutique est uniquement privée, sous financé et mal considérée. Telle est aujourd'hui le sentiment qu'exprime les représentant de la Fondation Jérôme LEJEUNE.

Une politique de santé publique qui privilégie l'industrie technoscientifique

Les arbitrages politiques ont systématiquement fait pencher la balance en faveur du dépistage aux dépends de la recherche thérapeutique. L'arrivée du diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) de la trisomie 21 creuse encore l'écart (coût estimé pour l'Assurance Maladie : 1 milliard d'euros par an selon le CCNE). En mai dernier,

Un arrêté pris par la Ministre de la Santé oblige les professionnels de la santé à utiliser un logiciel qui centralise les données sur le dépistage prénatal de la trisomie 21. Dans la perspective de l'arrivée du DPNI, tout porte à croire qu'il vise à améliorer la performance quantitative et rationalisée des tests de détection prénatale. Ce fichage des femmes enceintes porte atteinte à la vie privée et stigmatise la trisomie 21. Aussi la Fondation Jérôme Lejeune a-t-elle formé un recours en justice contre cet arrêté.

La Fondation Jérôme Lejeune, qui se déclare comme le 1er financeur français privé de la recherche sur la trisomie 21, regrette que les équipes de recherche qui tentent de trouver des traitements n'obtiennent quasiment aucun soutien (financements, promotion, valorisation) et interpelle les responsables politiques français posant a ce titre cette question : A quand une politique de santé publique positive pour les trisomiques ?

Pourtant, la recherche thérapeutique progresse !

Rassemblés à Paris à l'occasion du Prix international Sisley-Jérôme Lejeune 2013, les co-lauréats Pr Yann HERAULT et Pr Lynn NADEL accompagnés du lauréat 2012, Pr Roger Reeves, ont fait part de leur enthousiasme quant aux progrès accomplis et aux perspectives qui s'ouvrent. Ainsi, en janvier 2014, la Fondation Jérôme LEJEUNE lancera un appel à projet sur le lien entre trisomie 21 et maladie d'Alzheimer.

La Rédaction

.Organisé cette année du 18 au 24 novembre, par l'ADAPT, l'Agefiph et le FIPHFP, la 17e édition dont l'objectif sera une nouvelle fois de sensibiliser le plus grand nombre à la problématique de l'emploi des travailleurs handicapés. Une manifestation qui montre aussi le taux record du taux de chômage de cette catégorie de travailleur qui atteint 20.7 % et aura connu une progression de 13.9 % en 2012. Une inclusion qui démontre plus que jamais la difficulté que rencontrent les personnes en situation de handicap à s'insérer dans la société. Une situation contradictoire alors que le taux de au sein des entreprises lui ne cesse s'améliorer y compris dans le secteur public malgré des taux plus faibles.

Quelques mois après la création de la filière Silver Économie, la Société Française des Technologies pour l'Autonomie et de Gérontechnologie (SFTAG) organise les 28 et 29 novembre prochains un congrès biennal sur le thème « De la Gérontechnologies à la Silver Économie » et invite les acteurs de la filière au cœur de la Silver Valley qui aura lieu à l'Espace Robespierre d'Ivry-sur-Seine (94).

Après le succès qu'avait suscité le 1er challenge vidéo handicap étudiant « Tous HanScène®» lancé par Tremplin – Études, Handicap, Entreprise, a poussé l'association à renouveler l'expérience. La règle du jeu pour cette 2e édition reste la même : en réalisant un court-métrage de 2 à 3 minutes maximum, les étudiants devront mettre sous le feu des projecteurs l'engagement de leurs écoles et universités en faveur du handicap. Cette année, 5 catégories de films font leur apparition !

Malgré des plans multiple dont la réelle efficacité reste a prouver, la trisomie 21 comme d'une manière générale celle-ci reste toujours au yeux des Français et européen une inconnue qui continue a produire un « sentiment de peur » chez de nombreux individus.

Une journée qui sera l'occasion en France et chacun d'entre nous de tendre la main a destination des 60 000 personnes qui en France sont atteintes de la trisomie 21 soit environ un cas pour 2 000 naissances.

Parmi eux il sont moins de 1% a travailler individuellement en milieu ordinaire" estiment les responsables de la fédération Trisomie 21.

Slogan 2013 : « Parlons-nous ! »

En 2013, cette journée nationale a pour slogan : « Parlons-nous ! ». Les personnes porteuses de trisomie 21 prennent la parole, souvent avec bonne humeur. Longtemps ignorée, marginalisée, voire dénaturée, cette parole peut aujourd'hui s'exprimer, parce que le principe d'autodétermination est dans toutes les bouches, parce les personnes trisomiques ont travaillé leur élocution et surtout parce qu'elles en ont envie. Elles « entendent » bien le faire savoir le 17 novembre 2013 !

"Nous pensons que les enfants et les adultes porteuses de trisomie 21 peuvent accéder à une grande autonomie", expliquent les responsables de l'association Trisomie 21. "C'est pourquoi nous faisons tout pour favoriser leur intégration dans la vie quotidienne, que ce soit sur le plan scolaire, social ou professionnel."

Des manifestations partout en France

A titre d'exemple parmi les nombreuses manifestations prévues partout en France, celui organisé depuis 11 ans par cette association loi 1901 qui a lancé l'opération Petit Déjeuner. Ainsi une fois par an, des personnes atteintes de trisomie vont livrer diverses viennoiseries, de la confiture, des jus de fruit, une rose et des brochures d'information à domicile. Des livraisons limitées à Dijon et aux communes de l'agglomération dijonnaise – sont facturées 6 euros pour un adulte et 4,50 euros pour un enfant. Opération qui en 2012 avait livrés ainsi 5 008 petits-déjeuners, un rendez-vous permettant à la fois d'informer le public sur la trisomie 21, de récolter des fonds pour aider la recherche et favoriser l'insertion sociale des trisomiques.

Découverte de la trisomie 21, il a aujourd'hui 55 ans

C'est en 1958, à l'âge de 32 ans, que le Pr. Jérôme LEJEUNE, découvre la première anomalie chromosomique chez l'homme : la trisomie 21. Appelée jusque là "mongolisme" et considérée à tort comme une dégénérescence raciale, elle est en réalité due à la triple présence du chromosome 21.

Pour la première fois au monde, un lien est établi entre un état de débilité mentale et une aberration chromosomique. Les parents d'enfants trisomiques savent alors que le handicap de leur enfant est un accident, appelé dès lors trisomie 21. Par la suite, avec ses collaborateurs, il découvre le mécanisme de bien d'autres maladies chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique et à la génétique moderne.

Chef de l'unité de cytogénétique à l'Hôpital Necker Enfants Malades à Paris, sa consultation devient l'une des plus nombreuses du monde. Il étudie avec son équipe plus de 30 000 dossiers chromosomiques et soigne plus de 9 000 personnes atteintes d'une maladie de l'intelligence.

Il a la conviction que toute avancée vers la guérison de l'une de ces maladies donnera la clef pour soigner les autres. Ce qui le préoccupe avant tout, c'est de parvenir un jour à guérir ses petits malades qui viennent le voir du monde entier. Or, à son grand désespoir, il devient " à la mode " de supprimer le malade qu'on est incapable de guérir. Alors que les résultats de sa recherche auraient dû permettre l'avancée de la médecine dans la voie de la guérison, ils sont utilisés pour dépister au plus tôt les enfants porteurs de ces maladies et les supprimer le plus souvent.

Il prend alors la décision de défendre publiquement ses malades. Cet engagement au service des plus déshérités d'entre nous lui a valu l'ostracisme des puissants mais l'amitié des petits et de ceux qui leur ressemblent.

Stéphane LAGOUTIERE