La chercheuse Capucine PICARD, de l'équipe de l'unité Inserm 980 "Génétique Humaine et maladies infectieuses" / Université Paris Descartes dirigée par Jean-Laurent CASANOVA et des chercheurs d'un laboratoire CNRS / Institut Pasteur dirigé par Alain Israël sont parvenus à identifier le rôle du gène HOIL1 dans le cas de l'association paradoxale d'un déficit immunitaire avec une maladie auto-inflammatoire chronique et un déficit musculaire, chez 3 enfants issus de 2 familles différentes.

Cette étude marque encore une fois l'influence de la génétique dans la réponse de l'organisme aux agents infectieux. Des travaux publiés online sur le site de la revue Nature Immunology, depuis le 28 octobre 2012.

Cette discipline qu'est la génétique des maladies infectieuses est née du constat qu'il existe une grande variabilité de résistance aux maladies selon les individus, la même pathologie pouvant être mortelle chez les uns, bénigne ou asymptomatique chez les autres. Il a ainsi été démontré que la prédisposition à une infection est due à des particularités génétiques qui se traduisent par des variations des mécanismes moléculaires de la réponse immunitaire.

Les 3 enfants, dont 2 suivis dans cette étude et pris en charge à l'hôpital Necker - Enfants malades étaient touchés par 3 pathologies simultanées : des infections invasives bactériennes (pneumocoques ou autres), une maladie auto-inflammatoire (fièvres récurrentes héréditaires) et une amylopectinose (déficit musculaire pouvant atteindre les muscles cardiaques notamment). Le fait que 2 enfants d'une même fratrie soient atteints des mêmes symptômes a attiré l'attention des chercheurs sur l'origine génétique héréditaire de cette maladie.

L'équipe a mené alors des études génétiques poussées leur permettant d'identifier le défaut génétique responsable de ces 3 pathologies observées, à savoir : des mutations du gène HOIL1.

Le défaut complet d'expression de ce gène entraine un fonctionnement défectueux des défenses immunitaires. Néanmoins ce qui rend cette pathologie unique est le fait que selon le type de cellules impliqué dans l'immunité, le défaut génétique ne s'exprime pas de la même manière. D'une part, ce gène muté est responsable d'une trop forte réponse des leucocytes, expliquant la maladie auto-inflammatoire. D'autre part, à l'inverse, ce même défaut génétique provoque un défaut de réponse dans d'autres cellules, expliquant la susceptibilité de ces enfants aux infections bactériennes.

La molécule HOIL1 issue du gène du même nom est responsable d'une instabilité du complexe de molécules LUBAC qui joue un rôle dans la transmission du signal reçu par les cellules immunitaires lors d'une infection. Ces données suggèrent que le défaut génétique de HOIL1 chez l'homme est responsable d'un défaut secondaire du complexe LUBAC, et que LUBAC contrôle la réponse immunitaire différemment selon les types cellulaires.

Ce complexe LUBAC a jusque-là été très étudié chez la souris, mais c'est la première fois que l'on constate chez l'humain cette déficience. Pour le moment, seuls 3 patients en France et en Italie ont été identifiés avec ce déficit en HOIL-1. La découverte de ce nouveau défaut génétique va peut-être permettre l'identification de nouveaux patients dans d'autres régions du monde.

La Rédaction

Voilà encore une mesure qui risque de faire monter la pression et pas seulement celle française, mais aussi celle du portefeuille. Ainsi le recours devant le Conseil d'État, effectué par le CISS, la FNATH et l'alliance pour le cœur contre le décret du 24 juin 2011, pris sous le gouvernement Fillon a-t-il été rejeté. Une décision dont certain contenu de l'arrêt invite tout même à ce que l'HTA sévère soit réintégrée dans la liste des ALD par la nouvelle ministre des Affaires sociales et de la Santé.

Une décision qui si elle était maintenue et confirmée par le nouveau gouvernement en place, pourrait avoir des conséquences importantes pour les personnes en situation de précarité économique. Première maladie chronique en France, l'hypertension artérielle touche 15 millions de personnes, dont quelque 4,5 souffre d'une forme sévère. . Pour ces derniers, cela signifie plus de 30 % des frais médicaux restant à leur charge ce qui pour certains sera impossible ou très difficile. Un élément qui avaient servir il y a quelque mois comme un des éléments du recours et qui selon les associations constitue « de ce fait une violation des exigences constitutionnelles ».

« Un choix politique »

Pour les associations ce jugement laisse une porte ouverte en rappelant dans son argumentation que sa seule décision concerne uniquement le bien-fondé du décret au regard de l'accès aux soins et ne porte pas sur le fait que l'HTA sévère soit une maladie ou un facteur de risque. Par contre en estimant que les pouvoirs publics pouvaient se passer de la consultation de la Conférence nationale de Santé et du Haut Conseil de Santé publique, le Conseil d'État reconnaît les impasses de la démocratie sanitaire. Au final l'arrêt donne un cadre pour tout retrait d'une maladie de la liste des ALD : veiller à la cohérence d'ensemble des ALD, prendre en compte la nature et la gravité de l'affection et les thérapies disponibles, ainsi que le coût global du traitement eu égard à l'objectif d'équilibre financier de la sécurité sociale. Pour les associations ce jugement

« Des raisons uniquement économiques »

L'hypertension artérielle sévère compliquée d'affections cardio-vasculaires et rénales très handicapantes n'est plus reconnue pour des raisons purement économiques comme elle doit l'être: une maladie chronique très grave!". Tel est le constat des associations de santé comme le CISS ou la FNATH et l'alliance pour le cœur. Qui n'accepte que la liste des ALD peut être subordonnée à l'équilibre financier de la sécurité sociale et donc à des considérations économiques et conjoncturelles. Ces derniers estimant que de multiples sources d'économies restent possibles, mais que en aucun elles ne peuvent ne pas être réalisé sous le prétexte d'une crise économique en sanctionnant selon le CISS les personnes malades en minorant leur prise en charge par l'Assurance maladie.

Des associations qui malgré le rejet de leur recours demande a ce que l'HTA sévère soit réintégrée dans la liste des ALD par la nouvelle ministre des Affaires sociales et de la Santé Marisol TOURAINE, rappelant que cinq après l'avis de la Haute Autorité de Santé rendu en décembre 2007 réclamant la nécessité d'une politique publique cohérente en matière d'ALD une réelle feuille de route serait souhaitable. Une stratégie nationale de santé, que l'on avait pu croire être appelée des vœux Premiers ministre dans son discours de politique générale le 2 juillet dernier. « Nous attendons toujours de pouvoir contribuer à sa définition ! » conclut le communiqué de CISS.

Stéphane LAGOUTIÉRE

Dans un communiqué qui vient de paraître le gouvernement vient d'annoncer, dans le cadre des débats à l'Assemblée nationale au PLFSS 2013, une publication rapide du décret d'application de l'article 54 de la LFSS pour 2012 permettant la prise en charge des frais de transport par l'assurance-maladie pour les enfants et adolescents de 0 à 20 ans, pris en charge par les CAMSP1 et les CMPP2 essentielles pour éviter ou réduire les phénomènes de sur handicaps à l'âge adulte.

Une annonce dont les sept principales associations et organisations représentatives du secteur ont annoncé leurs satisfactions. Saluent le soutien du gouvernement3.pour les missions de « dépistage, diagnostic et accompagnement précoces du handicap chez l'enfant ». En effet jusqu'ici, si le principe de la prise en charge par l'assurance-maladie avait été adopté unanimement par le Parlement, à l'article 54 de la LFSS 2012, le Ministère des Affaires sociales et de la Santé n'a pas émis par la suite le texte réglementaire nécessaire pour concrétiser l'unanimité parlementaire.

De fait aujourd'hui, les frais de transport des enfants accueillis en CAMSP et en CMPP ne sont pas inclus dans les dépenses d'exploitation de ces structures. Un certain nombre de caisses primaires d'assurances maladie refusent d'en assurer le remboursement, en dépit des instructions répétées émanant des pouvoirs publics, s'agissant d'un enjeu important de santé publique et d'action sanitaire et médico-sociale précoce. Les frais de transport restent donc à la charge des familles qui ne disposent souvent d'aucune autre aide de type prestation de compensation du handicap, leurs enfants n'étant pas toujours reconnus handicapés par la MDPH, et risquant par conséquent de se trouver exposés aussi à des risques de rupture de traitement ou de suivi très préjudiciable à leur état de santé.

L'annonce par le gouvernement d'une publication rapide du décret d'application de l'article 54 de la LFSS pour 2012 est une avancée majeure qui va permettre de résoudre les grandes inégalités de traitement relevées dans certaines régions et départements, et de soutenir la mission essentielle de prévention et de dépistage précoce exercée par ces structures ambulatoires auprès des enfants et adolescents âgés de 0 à 20 ans. Souligne le communiqué commun, avant de précisé qu'une telle prise de position est en cohérence avec l'avis rendu en juillet 2012 par la Conférence nationale de santé sur le « dépistage, diagnostic et accompagnement précoce du handicap chez l'enfant » soulignant la nécessité d'un plan d'urgence pour faire cesser les pertes de chances qui pèsent aujourd'hui sur ces jeunes du fait des inerties concernant l'action précoce, dont les CAMSP mais aussi les CMPP sont des maillons très importants.

Un coût semble t-il estimé à 10 M€

Sur le plan financier, les députés ont assuré que cette mesure ne devrait pas plomber l'assurance maladie. Étant donné que dans nombre de départements, les caisses primaires d'assurance maladie (Cpam) continuent encore de financer ces transports, "cet amendement ne comporte pas, en termes financiers, d'effet significatif et dommageable sur les finances de l'assurance maladie". Alors que la direction de la sécurité sociale avait annoncé un coût de 80 millions d'euros pour"s'opposer à son inclusion d'emblée dans le cadre du PLFSS 2012", les députés le chiffrent à 10 millions d'euros.

La Rédaction

Organisé avec la participation de l'hôpital Saint Jean de Dieu de Lyon le Réseau-Lucioles ceux-ci invite parents et les professionnels à participer a travers une étude sur la douleur au sein des personnes en situation de handicap mental sévère. L'objectif étant de mettre en évidence les difficultés de la prise en charge de la douleur dans les établissements médico-sociaux pour proposer des solutions pour améliorer la situation. Une étude menée sous la direction du Dr Katell LE SAOUT, médecin généraliste dont la thèse de doctorat porte sur cette étude.

Une étude en deux temps qui après l'enquête lancée auprès des familles dont un des membres est atteint d'un "handicap mental sévère". La seconde partie de l'étude consistera elle a des des entretiens seront conduits dans les établissements et services médico-sociaux accompagnant des personnes ayant un handicap mental sévère (IME, Foyers de vie, FAM, MAS, Sessad, Samsah...).

Handicap mental "sévère", de qui parlons-nous ?

Au nombre de 45 000 environ selon des chiffres de la DRESS, ont distingue celle-ci par la présence d'un handicap a la fois intellectuel et moteur. Des personnes qui n'ont pas accès a la parole ou s'expriment difficilement leurs besoins qui rend souvent pour leur entourage la difficulté d'être certain d'avoir répondu à leurs attentes. La plupart des actes de leur vie quotidienne comme manger, s'habiller, communiquer, jouer, ... parfois même marcher nécessitent l'aide d'un accompagnant permanent. Alors quand il s'agit de comprendre ou d'agir sur la douleur devient souvent difficile. Comment connaître celle-ci quant le repérage, le diagnostic puis la prise en charge de cette douleur, qu'elle soit physique ou psychologique, laissent trop souvent les aidants démunis. Pour faire progresser la connaissance sur le sujet et la partager, nous souhaitons faire un état des lieux et mieux comprendre comment les familles et les professionnels des établissements vivent et gèrent les problèmes de douleur des personnes qu'ils accompagnent.

Comment participer ?

Pour répondre a cet enquête, vous devrez vous inscrire sur le site du Réseau-Lucioles en remplissant le formulaire de consentement en ligne en le téléchargeant ou par courrier. Suite a quoi dans le cas d'une demande en ligne un e.mail vous sera alors adresser sur lequel il vous suffira de cliquer pour accéder au questionnaire. Vous aurez bien sûr dans ce cas la possibilité d'imprimer le questionnaire rempli pour en garder un exemplaire chez vous.

Une femme handicapée âgée de 37 ans, commerciale pour un assureur à Niort aura eu la surprise de sa vie en recevant hier matin la visite surprise de deux policiers municipaux de Niort. Deux hommes complices de la bêtise humaine d'un commerçant doutant de la réalité du handicap de celle-ci. Ces derniers sont présentés dans son entreprise afin de vérifier que la salariée en question était bien titulaire de la carte "priorité" et cela malgré la présence du macaron sur le véhicule lui donnant droit de stationner sur les emplacements réservés aux personnes a situation de handicap. Une mère de famille surprise et obliger de justifié sa maladie dont elle atteint et similaire a la sclérose en plaques.

Un comble quand on sait le manque de zèle de policier dans 99 % des cas lors d'appel téléphonique de citoyen qui demande l'intervention des forces de l'ordre alors qu'aucun macaron n'apparaît sur la voiture. A ce demandé qui est se commerçant du centre-ville de Niort qui a joint à deux reprises les agents municipaux, d'abord pour demander si elle avait le droit de stationner sur les cases "handicapées", et si elle était bien handicapée elle-même, « n'étant pas dans un fauteuil roulant ». Une dernière remarque qui nous laisse dubitatifs quand a l'intelligence de cet homme, mais aussi qui nous fait comprendre que l'image du handicap reste toujours liée au handicap physique.

Force et de se demander si le sigle utilisé depuis longtemps en France et dans le monde entier n'est pas devenu lui discriminatoire....