21 associations européennes de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale héréditaire pour faire entendre leur voix
L'association française ANHET.F accueille pour la première fois à Paris le réseau européen de patients atteints d'hypercholestérolémie familiale héréditaire. Des représentants de 21 associations nationales de patients qui se réuniront les 3 et 4 novembre prochain, pour poser ensemble les bases d'une collaboration internationale renforcée et mieux faire entendre leurs voix. Une maladie, malheureusement pas si rare que cela, selon l’association une personne sur 250, soit 300 000 personnes en France et presque 3 millions en Europe et 14 à 34 millions dans le monde, seraient concernées. Facile à diagnostiquer et à prendre en charge. Aujourd'hui, l'information peut faire la différence. Il faut donc sensibiliser les institutions, les professionnels de santé et le grand public.
L’HF est une des plus fréquentes des maladies génétiques ?
Pourtant, le manque d’information fait que 90 % des personnes ignorent leurs maladies, seulement 1 % des personnes potentiellement atteintes seraient diagnostiquées. Celle-ci se manifestement par une augmentation marquée du
mauvais cholestérol circulant : le LDL-Cholestérol (LDL-C). Elle toucherait actuellement près de 300 000 personnes en France et se transmet sur un mode autosomique dominant (si un parent est touché, 50% des enfants peuvent l’être ; si les deux parents le sont, 3 enfants sur 4 risquent d’être atteints). Une maladie pourtant contre toute attente plus fréquente que la mucoviscidose ou l'hémophilie !
Il existe deux types d'Hypercholestérolémie Familiale : l'Hypercholestérolémie Familiale hétérozygote, la plus répandue et l'Hypercholestérolémie Familiale homozygote, une forme plus sévère qui touche environ une personne sur un million.
Mal identifiée, pourtant simple à diagnostiquer…
L’association de patients ANHET.F, avec d’autres, militent pour un dépistage organisé. Les chiffres sont éloquents, elles seraient responsables de 3 décès sur 10, les maladies cardiovasculaires sont la première cause de mortalité dans le monde et l'Europe n'échappe pas à cette règle. Il s’agit malheureusement d’une maladie asymptomatique sous-estimée. La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y-a-t-il du cholestérol dans votre famille ? Y-a-t-il eu des accidents cardio-vasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » Si le patient répond « Oui » à l’une de ces 2 questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfant, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale. D'autres pistes sont à l'étude.
Le dépistage en cascade consiste à étudier la famille du patient une fois que ce dernier a été reconnu HF (parents, enfants, frères et sœurs, oncles et tantes). Les pédiatres sont favorables à un dépistage généralisé de tous les enfants entre 2 et 9 ans.
Les prises en charge existent et progressent rapidement.
Le traitement de l’hypercholestérolémie familiale repose d’abord sur des mesures hygiéno-diététiques raisonnables (réduction du cholestérol alimentaire et des graisses saturées, activité physique régulière) puis de médicaments réduisant la concentration du LDL-C circulant. Les statines présentent un excellent rapport bénéfice/risque dans cette indication, et ce dès l'âge de 8 ans. Sachant que d’autres médicaments existent (colestyra¬mine, ézétimibe) et qu’ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les statines.
Une nouvelle classe de médicaments très efficaces contre le cholestérol « les inhibiteurs de PCSK9 suscite en particulier d’importants espoirs chez les patients porteurs d’HF et/ou en échec d’efficacité des thérapeutiques usuelles. Notre objectif est d'aller à la recherche des patients non dépistés mais aussi de donne accès au traitement le plus adapté de chaque malade » pour la présidente fondatrice de l’association française Véronique LEMAITRE,
Fédérer le plus grand nombre d’associations européennes…
Réunies au sein du nouveau réseau international de patients FH Europe, toutes les associations européennes, seront présentes à cette rencontre internationale, avec deux nouvelles associations de patients en provenance de Russie et de Turquie qui rejoignent le réseau à cette occasion.
Des associations qui se fixent trois grands objectifs ! En premier celle de créer une base de données européenne de patients pour une meilleure identification de la maladie, sans frontières. Puis de mettre en œuvre des opérations afin de développer des actions internationales d’information communes à tous les pays, pour un meilleur dépistage. Enfin celle d’agir, auprès des institutions, des structures de recherche universitaires et industrielle, pour une meilleure accessibilité des traitements existants et une meilleure prise en charge des patients connus.
Stéphane LAGOUTIÉRE
Sources : ANHET.F / FH Europe
Publication : 31/10/2018
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