Nicolas LÉVY : « Sensibiliser l’opinion publique aux maladies rares. »
Aujourd’hui, on dénombre entre 7000 à 8000 maladies rares et des difficultés pour les identifier. Pour le directeur de la Fondation des maladies rares, Nicolas LÉVY, cette journée internationale des maladies rares, qui aura lieu ce samedi, pourrait être l’occasion de sensibiliser l’opinion publique à cette cause. Mais il faut surtout éviter l’errance du diagnostic et permettre l’accès des traitements aux patients. Malheureusement cela peut paraître compliqué pour un petit groupe de malades qui ont la même pathologie par rapport à des centaines de patients qui souffrent d’un mal commun comme le diabète, l’hypertension artérielle ou les maladies cardiovasculaires.
Il est donc difficile de prendre en charge ces malades atteint d’une maladie rare de façon spécifique. Mais la recherche avance.
Le séquençage ADN à haut débit est sans doute la solution pour identifier ces pathologies rares car elles car la majorité d’entre-elles ont une origine génétique. Il faut donc le développer en France car c’est un enjeu crucial dans la détection de ces maladies. Même si pour l’instant, on ne dispose que de 200 traitements pour l’ensemble des maladies rares. Mais la recherche avance et chaque année, on voit de nouveau succès en matière de traitements. L’objectif, n’est pas d’en réduire son nombre le nombre mais d’augmenter celles qui pourront être prises en charge, traitées et guéries.
F.H.I --- Qu’attendez-vous de cette journée internationale des maladies rares ?
Nicolas LÉVY : C’est une journée annuelle qui est faite pour sensibiliser l’opinion publique aux maladies rares. Beaucoup d’actions sont menées telles que des marches, des manifestations, des expositions ou encore des opérations vers le grand public afin de sensibiliser le plus grand nombre à cette cause de santé publique au niveau national.
F.H.I --- Depuis combien de temps participez-vous à cette manifestation ?
Nicolas LÉVY : D’une manière ou d’une autre, j’y participe depuis sa création. Après cela fait trois ans que je suis présent lors de cette journée en qualité de mes fonctions de directeur de la Fondation des maladies rares. Auparavant, je contribuais aux actions menées par l’AFM ou l’Institut des maladies rares.
F.H.I --- À l’occasion de cette manifestation, que faites-vous pour sensibiliser le public aux maladies rares ?
Nicolas LÉVY : Pour les acteurs de la santé dédiés aux maladies rares, on est très sensibilisés par une journée comme celle-ci. À cette occasion, nous pouvons ouvrir notre laboratoire au grand public. On peut également accueillir les écoliers, les collégiens, les lycéens pour leur faire visiter nos services afin de leur expliquer ce que l’on fait dans ces laboratoires.
« Le séquençage ADN, c’est un enjeu crucial. »
F.H.I --- Comment peut-on mieux détecter ces maladies ?
Nicolas LÉVY : Aujourd’hui, on dénombre 7000 à 8000 maladies rares. Maintenant, il faut pouvoir identifier les causes de ces maladies rares afin de poser un diagnostic pour les malades. Après, il faut régler le problème du traitement car pour l’instant on en dispose que 200. Il faut augmenter cela afin que les patients puissent avoir accès aux molécules thérapeutiques. L’idée, c’est de permettre l’identification de la maladie, éviter l’errance du diagnostic, traiter les patients et prendre en considération le regard que doit porter la société sur le parcours de vie, le parcours scolaire et professionnel des patients atteint d’une maladie rare.
F.H.I --- Pourquoi n’arrive-t-on pas à trouver un remède ?
Nicolas LÉVY : Lorsqu’on a un petit groupe qui sont atteints d’une même pathologie, c’est compliqué de parvenir à une identification de la maladie. C’est bien plus facile d’identifier la cause lorsqu’il s’agit de centaines de patients souffrant de maladies communes telles que l’hypertension artérielle, le diabète ou les maladies cardiovasculaires. Il est donc difficile de diagnostiquer ces malades et de les prendre en charge de façon spécifique.
F.H.I --- Le séquençage ADN peut-il être la solution pour guérir ces malades ?
Nicolas LÉVY : C’est un enjeu dans la pose du diagnostic. Rappelons que la majorité des maladies rares ont une origine génétique. Le séquençage à haut débit est vraiment quelque chose d’important. C’est un enjeu crucial et il faut absolument le développer en France.
« Augmenter le nombre de maladies rares qui pourront être prises en charge, traités et guéries. »
F.H.I --- Y-a-t-il des espoirs pour ces malades ?
Nicolas LÉVY : Oui, il y en a. On doit pouvoir aujourd’hui trouver des solutions qui permettent l’accès aux traitements pour les patients. Pour tous les groupes de maladies rares, il y a des recherches qui sont de plus en plus avancées et qui permettent à la fois d’identifier des molécules pharmacologiques, des thérapies géniques ou encore des thérapies cellulaires. Chaque année, on voit de nouveau succès en matière de traitements.
F.H.I --- Demain pourra-t-on réduire le nombre de maladies rares ?
Nicolas LÉVY : Ce n’est pas notre but de réduire le nombre des maladies rares. Malheureusement, elles apparaissent, elles ont une origine et continueront à exister pour la plupart d’entre-elles. L’objectif, c’est d’augmenter le nombre de maladies rares qui pourront être prises en charge, traitées et guéries.
Propos recueillis par
Romain BEAUVAIS
Publication : 26/02/2015
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